Аномальные клетки раннего эмбриона не обязательно означают, что ребенок родится с врожденным дефектом, например с синдром Дауна. Результаты исследований, опубликованные в Nature Communications позволяют предположить, что аномальные клетки могут быть полностью заменяемы здоровыми клетками.
Амниоцентез может обнаружить отклонения
Как правило, есть 23 пары хромосом в каждой клетке человеческого эмбриона: 22 пары хромосом и одна пара половых хромосом.
Несколько копий хромосом в клетках могут быть признаком нарушений развития. Дети, у которых три копии 21-й хромосомы будут развиваться с синдромом Дауна.
Риск таких расстройств увеличивается с возрастом матери. Пожилым матерям и другим женщинам, чьи дети находятся в группе риска — например, с семейной историей генетических нарушений — назначаются тесты, чтобы предсказать, есть ли вероятность нарушений.
Пробу ворсинчатого хориона проводят между 11-14 неделями беременности. Это включает в себя взятие и анализ клеток из плаценты.
Амниоцентез: риски и трудные решения
Через 15-20 недель, может быть выполнен амниоцентез, в котором берут и анализируют небольшое количество амниотической жидкости, содержащей клетки плода.
Факты об амниоцентезе
- Амниоцентез может обнаружить хромосомные и генетические аномалии с точностью до 98-99%
- Более 200 000 испытаний амниоцентеза проводятся в США ежегодно
- 92% женщин в США, которые имеют положительный диагноз синдрома Дауна делают аборт
Амниоцентез несет некоторые незначительные риски. Клиника Майо предполагает 0,6% вероятности выкидыша во втором триместре и вероятность того, что плод может быть поврежден иглой, если она движется во время процедуры, хотя и описывают серьезные травмы как «редкие».
Читайте также:
Если результат указывает на хромосомные аномалии, родители могут столкнуться с «мучительным решением», следует ли продолжать беременность.
Тем не менее, по словам профессора Магдалены Зерники-Гетз, старшего автор данного исследования, генетики не знаю много о том, что происходит с эмбрионами, содержащими аномальные клетки — и что происходит с аномальными клетками когда эмбрионы развиваются.
У Зерники-Гетз есть свой опыт, когда она была беременна вторым ребенком в возрасте 44 лет, вдохновшем ее провести исследование.
Профессор и другие исследователи из Департамента физиологии, развития и неврологии в Кембриджском университете в Великобритании, провели эксперименты на мышах с анеуплоидией, с участием ненормального числа хромосом в некоторых из клеток эмбриона.
Многие врачи считают, что ранние аномалии плода могут со временем исправляться. Исследования показывают, что некоторые дефекты, выявленные на ранних сроках беременности, могут быть временными и не оказывать серьезного влияния на дальнейшее развитие ребенка. Например, некоторые изменения в структуре органов могут быть связаны с временными факторами, такими как недостаток питательных веществ или гормональные колебания. Врачи подчеркивают важность регулярного наблюдения и ультразвукового скрининга, чтобы отслеживать динамику состояния плода. В случаях, когда аномалии не прогрессируют, шансы на нормальное развитие значительно увеличиваются. Однако, несмотря на оптимистичные прогнозы, специалисты рекомендуют родителям оставаться внимательными и следовать рекомендациям врачей для обеспечения наилучшего исхода.
Мнение о том, что ранние аномалии плода могут исправиться со временем, вызывает много споров среди специалистов и родителей. Многие врачи утверждают, что некоторые аномалии, выявленные на ранних сроках беременности, действительно могут быть временными и исчезнуть по мере развития плода. Это связано с тем, что на начальных этапах формирования организма происходят сложные процессы, и некоторые отклонения могут быть связаны с временными факторами, такими как гормональные изменения или влияние внешней среды.
Однако важно помнить, что не все аномалии поддаются саморегуляции. Родители, столкнувшиеся с подобной ситуацией, часто испытывают страх и неопределенность. Психологическая поддержка и регулярные обследования помогают им лучше понять состояние плода и принять взвешенные решения. В конечном итоге, каждый случай уникален, и важно доверять профессионалам, которые могут предложить адекватные рекомендации и поддержку в этот непростой период.
Мышиные эмбрионы самовосстанавливаются
Для создания модели, ученые смешивали восемь клеток стадии эмбрионов мыши с нормальными клетками с эмбрионами с аномальными клетками, с помощью малой молекулы «reversine» для достижения анеуплоидии.
У эмбрионов со смесью нормальных и аномальных клеток 50×50, аномальные клетки были устранены запрограммированной гибелью клеток, известной как «апоптоз», несмотря на то, что нарушения остались в плацентарных клетках. Нормальные клетки взяли верх, пока все клетки эмбрионане стали здоровыми. Там, где смешивание ненормальных и нормальных клеток было 3 к 1, некоторые аномальные клетки сохраняются, но доля нормальных клеток выросла.
Результаты собственной биопсии хориона профессора Зерники-Гетц показали, что до 25% клеток в плаценте были ненормальные, вызывавшие опасения, и что развивающийся ребенок может иметь аномальные клетки. К счастью, ее ребенок родился без расстройства.
Профессор Зерника-Гетз говорит:
Многие беременные женщины должны сделать трудный выбор относительно своей беременности, основанный на анализе, результаты которого мы не в полной мере можем понять. Если четверть клеток из плаценты несут генетическую аномалию? Насколько велика вероятность того, что ребенок будет иметь клетки с этой аномалией? […] Учитывая, что средний возраст рожающих растет, это вопрос становится актуальным.
Старший соавтор профессор Тьерри Воет, из Wellcome Trust Sanger Institute в Великобритании и в университете Левена в Бельгии, указывает, что в случае экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), клетки до 80-90% ранних эмбрионов имеют хромосомные аномалии, будь то числовые или структурные, некоторые из которых видны при биопсии хориона.
-
Читайте также:
Профессор Зерника-Гетц объясняет, что эмбрион имеет «удивительную способность восстанавливаться,» даже тогда, когда половина клеток на ранней стадии являются ненормальными.
Если это верно в отношении людей, говорит она, даже если некоторые клетки являются ненормальными на ранней стадии, это не обязательно приведет к врожденным дефектам.
Следующим шагом будет точно определить, какая доля здоровых клеток необходима для достижения полного исправления эмбриона и выяснить, как происходит устранение аномальных клеток.
Medical News Today сообщили в прошлом году, что анализ внеклеточной ДНК, для которого берут небольшое количества ДНК плода, циркулирующего в крови матери, может быть более эффективным в выявлении синдрома Дауна, чем предыдущие методы тестирования.
Вопрос-ответ
На каком месяце видны отклонения у плода?
После 18-й недели с помощью УЗИ можно выявить большинство видимых патологий плода. К этому сроку многие внутренние органы и системы малыша уже хорошо сформированы. Диагностика после 30 недели нужна для выявления поздно проявляющихся пороков у плода и задержек его развития.
От чего возникают патологии плода?
Врожденные пороки развития плода могут возникнуть в силу различных причин. Аномалии могут быть вызваны наследственными факторами (например, отклонениями в хромосомном наборе матери или отца), различными вредными факторами (инфекционными заболеваниями, употреблением наркотических веществ, алкоголя и т. Д. ).
Что может повлиять на неправильное развитие плода?
Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
Что может повлиять на патологию плода?
Аномалии развития матки (двурогая, седловидная матка, перегородка в матке), опухоли матки, узкий таз беременной, опухоли таза, снижение или повышение тонуса матки, большое количество родов у женщины, рубец на матке после операции кесарева сечения.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите ультразвуковые исследования. Это поможет врачу отслеживать развитие плода и выявлять любые изменения в его состоянии на ранних стадиях.
СОВЕТ №2
Обсуждайте с врачом все свои опасения и вопросы. Открытое общение с медицинским специалистом поможет вам лучше понять ситуацию и получить необходимые рекомендации по уходу за собой и плодом.
СОВЕТ №3
Следите за своим образом жизни. Правильное питание, отказ от вредных привычек и умеренные физические нагрузки могут положительно сказаться на здоровье плода и помочь ему развиваться правильно.
СОВЕТ №4
Не забывайте о психологическом здоровье. Стресс может негативно влиять на беременность, поэтому важно находить время для отдыха и расслабления, а также обращаться за поддержкой к близким или специалистам при необходимости.
