Хромосомы — это нитевидные молекулы, несущие наследственную информацию для всего: от роста до цвета глаз. Они сделаны из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в парах внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих хромосомных пар, называемых аутосомами.
У людей 22 пары хромосом и две половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы; мужчины имеют Х-хромосому и Y-хромосому.
Как определяется пол
У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а мужчины обладают XY-хромосомами. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.
Наличие хромосом XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть одна гамета.
Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к рождению мальчика.
Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин — 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.
Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у геев, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.
Несколько младенцев из тысячи рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y), это называатся моносомией. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. д.), это называетя полисомией. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются с 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы», — сообщает ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций».
Врачи подчеркивают важность понимания хромосом как основного элемента генетической информации. Хромосомы представляют собой структуры, состоящие из ДНК и белков, которые обеспечивают хранение и передачу генетической информации от одного поколения к другому. Их количество и структура варьируются у разных видов, что влияет на биологические характеристики организма. Врачи отмечают, что аномалии в числе или структуре хромосом могут приводить к различным заболеваниям, включая генетические расстройства и рак. Поэтому изучение хромосом имеет ключевое значение для диагностики и разработки методов лечения. Понимание их роли в клеточном делении и наследственности помогает врачам лучше ориентироваться в сложных механизмах, управляющих здоровьем человека.
Структура хромосом X и Y
В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание — хромосомы X и Y имеют разные структуры.
Читайте также:
Х-хромосома значительно длиннее, чем Y-хромосома, и содержит еще сотни генов. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивный у самки, будет выражен у самцов. Они называются X-связанными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и выражены только у самцов. Гены на любой половой хромосоме можно назвать половыми генами.
Есть приблизительно 1,098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не для женских анатомических характеристик. Фактически, многие из них связаны с такими нарушениями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и ряд других. Они чаще всего встречаются у мужчин. Неполовые особенности Х-связанных генов также отвечают за облысение мужского пола .
В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять вовлечены в производство спермы, а если некоторые из них отсутствуют или дефектны, могут наблюдаться низкие показатели спермы или бесплодие. Один ген, называемый ген SRY, отвечает за мужские половые черты. Ген SRY запускает активацию и регулирование другого гена, обнаруженного в неполовой хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие неполовых гонад в яички вместо яичников.
Хромосомы — это важнейшие структуры, содержащие генетическую информацию, необходимую для развития и функционирования живых организмов. Они представляют собой длинные молекулы ДНК, обернутые вокруг белков, которые помогают упаковать и организовать генетический материал. У человека 23 пары хромосом, из которых одна пара определяет пол. Структура хромосом включает центромеру, которая делит их на две части, и теломеры, защищающие концы от повреждений. Исследования показывают, что изменения в структуре хромосом могут приводить к различным заболеваниям, включая рак. Люди часто обсуждают хромосомы в контексте наследственности и генетических исследований, подчеркивая их ключевую роль в биологии и медицине.
Нарушения половой хромосомы
Нарушения в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим условиям, которые редко бывают летальными.
Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или Trisomy X. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают отказ половых органов от нормального зрелости, что может привести к бесплодию, малым грудям и отсутствии менструации; невысокий рост; широкая, щитовидная грудь; и широкая шея.
Синдром Trisomy X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную овариальную недостаточность или отклонения яичников, а также слабый мышечный тонус — хотя многие девочки и женщины не проявляют никаких симптомов.
Синдром Клайнфелтера может поражать мужчин . Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и небольшие яички.
Вопрос-ответ
Какова структура хромосом?
Хромосома состоит из двух хроматид. На хромосоме имеется первичная перетяжка – центромера. Центромера делит хромосому на короткое и длинное плечо. Конец хромосомы называется теломером.
Что такое определение хромосомы?
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Гены содержатся в хромосомах, которые находятся в ядре клетки. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов. В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.
-
Читайте также:
Какая структура клетки содержит хромосомы?
Хромосомы – структуры в ядрах клеток организма, состоящие из молекул ДНК и белков.
У кого 39 хромосом?
У многих псовых 78 хромосом, а точнее — 39 пар хромосом. Собаки, гиены, шакалы, койоты и многие виды волков имеют общее количество хромосом. Набор парных хромосом в клетке — это кариотип, собачий кариотип на латыни называется Canis lupus familiaris.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите основные термины и концепции, связанные с хромосомами, такими как ДНК, гены и хроматин. Это поможет вам лучше понять, как функционируют хромосомы и какую роль они играют в наследственности.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на визуальные материалы, такие как схемы и изображения структуры хромосом. Визуализация может значительно облегчить восприятие информации и помочь запомнить ключевые аспекты их строения.
СОВЕТ №3
Проведите небольшое исследование о различных типах хромосом (например, аутосомы и половые хромосомы) и их функциях. Это расширит ваши знания о том, как хромосомы влияют на различные аспекты биологии и медицины.
СОВЕТ №4
Не забывайте о современных исследованиях в области генетики и молекулярной биологии. Следите за новыми открытиями, связанными с хромосомами, чтобы быть в курсе последних научных достижений и их практического применения.
