Что такое лиссенцефалия и каковы симптомы? Как ставят диагноз и какие есть варианты лечения?
Лиссенцефалия — необычная неврологическая болезнь, котора часто приводит к серьезным задержкам развития и затрудняет контроль приступов. Это состояние, которое является следствием дефектной миграции нервных клеток во время развития плода.
Слово лиссенцефалия происходит от двух греческих слов: lissos, что означает «гладкий», и enkaphalos, что означает «мозг». Если вы посмотрите на нормальный мозг, серое вещество (головной мозг) имеет хребты и долины на его поверхности.
При лиссенцефалии поверхность мозга почти полностью гладкая. Это аномальное развитие головного мозга происходит во время беременности, и его можно увидеть на внутриматочной МРТ на 20-24 неделе беременности.
Лиссенцефалия может возникать в одиночку или в рамках таких заболеваний, как синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса или синдром Уокера-Варбурга. Состояние считается очень необычным, но не редким, происходящим примерно у одного из 100 000 детей. (Редкое заболевание определяется как одно из менее чем 200 000 человек).
Причины
Существует несколько возможных причин лиссенцефалии. Наиболее распространенной причиной является генетическая мутация в связанном с Х-хромосомой геном, известном как DCX. Этот ген кодирует белок, называемый даблкортин, который ответственен за движение (миграцию) нервных клеток (нейронов) в мозге во время развития плода. Два других гена также были вовлечены в причинность.
Травма плода из-за вирусной инфекции или недостаточного притока крови в мозг являются дополнительными возможными причинами. Предполагается, что «повреждение» происходит, когда плод находится между 12 и 14 неделями беременности, либо в начале первого триместра, либо в начале второго триместра.
Лиссенцефалия — это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся аномальным развитием коры головного мозга. Врачи отмечают, что основные симптомы включают задержку развития, проблемы с моторикой, судороги и нарушения поведения. Причины этого состояния могут быть связаны с генетическими факторами, инфекциями во время беременности или воздействием токсинов. Лечение лиссенцефалии требует индивидуального подхода и может включать медикаментозную терапию для контроля симптомов, реабилитационные мероприятия и поддержку семьи. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, что может значительно улучшить качество жизни детей с этим заболеванием.
Симптомы
Существует широкий спектр симптомов, которые могут возникать у людей с диагнозом.
У некоторых детей мало симптомов, а у других может быть много. Тяжесть симптомов также может широко варьироваться. Возможные симптомы лиссенцефалии включают:
- Неспособность расти: это состояние, часто наблюдаемое у новорожденных, когда рост не происходит, как ожидалось. Это может иметь много причин.
- Интеллектуальные нарушения: Интеллект может варьироваться от почти нормального до глубоких нарушений.
- Припадки: это происходит примерно у 80 процентов детей.
- Трудность глотания и еды.
- Трудность управления мышцами (атаксия).
- Первоначальный сниженный мышечный тонус (гипотония), сопровождаемый жесткостью или спастикой рук и ног.
- Необычный внешний вид лица с небольшой челюстью, высоким лбом и углублением висков. Также можно отметить аномалии ушей и перевернутые носовые отверстия.
- Аномалии пальцев рук и ног, в том числе полидактилы.
- Задержки развития, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой.
- Меньше обычного размер головы (микроцефалия).
Диагностика
Диагноз лиссенцефалии часто не производится до тех пор, пока ребенку не исполнится несколько месяцев, и многие дети с заболеванием выглядят здоровыми во время родов. Родители обычно отмечают, что их ребенок не развивается по обычной норме в возрасте от 2 до 6 месяцев.
Первым симптомом может быть начало приступов, в том числе тяжелый тип, называемый «инфантильные спазмы». Трудно получить контроль над судорогами.
Если подозрение на лиссенцефалию на основании симптомов ребенка, для изучения мозга и подтверждения диагноза могут использоваться ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ-сканирование).
Лиссенцефалия — это редкое неврологическое заболевание, которое проявляется аномальным развитием коры головного мозга у детей. Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Симптомы могут варьироваться от задержки в развитии до судорог и проблем с координацией. Многие отмечают, что ранняя диагностика играет ключевую роль в лечении. Причины лиссенцефалии до конца не изучены, но генетические факторы и нарушения в развитии плода могут быть среди них. Лечение обычно включает реабилитационные мероприятия, медикаментозную терапию и поддержку со стороны специалистов. Важно, чтобы родители не теряли надежду и искали помощь в специализированных центрах, где работают опытные врачи. Сообщества поддержки также становятся важным ресурсом, позволяя обмениваться информацией и опытом, что помогает справляться с трудностями.
Лечение
Невозможно напрямую обратить вспять эффект лиссенцефалии или вылечить болезнь, но многое можно сделать для обеспечения наилучшего качества жизни для ребенка. Цель лечения — помочь каждому ребенку с лиссанцефалией достичь своего или ее потенциального уровня развития.
Методы лечения, которые могут быть полезными, включают:
- Физическая терапия для улучшения диапазона движения и помощи при мышечных контрактурах.
- Трудотерапия.
- Контроль судорог с противосудорожными препаратами.
- Профилактическое медицинское обслуживание, включая тщательный уход за респираторными заболеваниями (поскольку респираторные осложнения являются общей причиной смерти).
- Помощь в кормлении. Детям, которые испытывают трудности с глотанием, может потребоваться подающая трубка.
- Если у ребенка развивается гидроцефалия, может потребоваться размещение шунта.
Прогноз
Прогноз зависит от степени развития мальформации. Некоторые дети могут иметь почти нормальное развитие и интеллект, хотя это, как правило, исключение.
К сожалению, средняя продолжительность жизни детей с тяжелой лиссанцефалией составляет всего около 10 лет. Причиной смерти обычно является аспирация (вдыхание) пищи или жидкостей, респираторных заболеваний или тяжелых приступов (статус эпилептика). Некоторые дети выживут, но не продемонстрируют значительного развития, и дети могут оставаться на уровне, обычном для 3-5-месячного возраста.
Из-за этого диапазона результатов важно искать мнение специалистов по лиссанцефалии и поддержку со стороны семейных групп в связи с этими специалистами.
Исследования
Недавние исследования выявили гены, ответственные за лиссанцефалию. Знания, полученные в результате этих исследований, служат основой для разработки методов лечения и профилактических мер для расстройств миграции нейронов.
Читайте также:
Если вашему ребенку был поставлен диагноз лиссанцефалия, или если врач вашего ребенка рассматривает диагноз, вы, вероятно, боитесь. Что это значит сегодня? Что это будет означать через неделю? Что это означает 5 лет или 25 лет в будущем?
Проведя некоторое время, узнав о расстройстве вашего ребенка (будь то диагноз или просто считающийся), вы не можете облегчить все ваши тревоги. При любой форме заболевания у нас самих или у наших детей важно быть активным участником ухода.
Очень полезно связаться с другими родителями, у которых есть такие дети. Независимо от того, насколько любящими или полезными будут ваши друзья и родственники, есть что-то особенное в разговоре с другими, столкнувшимися с подобными проблемами. Сети поддержки для родителей также дают возможность узнать, что говорят последние исследования.
Как родитель, важно заботиться о себе. Ваши эмоции, вероятно, будут мешать, и этого можно ожидать. Вы можете почувствовать боль, когда видите других родителей со здоровыми детьми, и задаетесь вопросом, почему жизнь может быть настолько несправедливой. Обратитесь к тем, кто может дать вам безусловную поддержку и позволить вам поделиться тем, что вы действительно чувствуете в это время.
Вопрос-ответ
Что такое лиссэнцефалия и каковы ее причины?
Лиссэнцефалия — редкое врожденное заболевание, при котором развивающийся мозг выглядит гладким, а не имеет нормальных выпуклостей и складок . Лиссэнцефалия часто вызывается генетической мутацией, хотя ее могут вызывать и негенетические факторы.
Можно ли вылечить лиссэнцефалию?
Лекарства от лиссэнцефалии не существует , но со временем у детей может наблюдаться прогресс в развитии.
Могут ли дети с лиссэнцефалией разговаривать?
Дети с лиссэнцефалией часто испытывают трудности в достижении таких этапов развития, как ползание, сидение, речь и прием пищи . Типичный человеческий мозг имеет извилины, которые позволяют ему общаться с остальным телом.
Можно ли жить нормальной жизнью с лиссэнцефалией?
Многие дети остаются на ранней стадии развития. Ожидаемая продолжительность жизни также может быть короткой — во многих случаях это состояние может быть фатальным до достижения 10-летнего возраста. Некоторые могут выжить, но не показать существенного развития. Другие могут иметь почти нормальное развитие и могут достичь зрелого возраста .
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на ранние признаки. Если вы замечаете задержки в развитии вашего ребенка, такие как трудности с движением, речью или обучением, не откладывайте визит к врачу. Раннее выявление может существенно повлиять на дальнейшее лечение и развитие.
СОВЕТ №2
Ищите поддержку и информацию. Лиссенцефалия — редкое заболевание, и вам может быть сложно найти информацию. Присоединяйтесь к группам поддержки, общайтесь с другими родителями и специалистами, чтобы получить советы и эмоциональную поддержку.
СОВЕТ №3
Сотрудничайте с медицинскими специалистами. Работайте в тесном контакте с неврологами, педиатрами и терапевтами, чтобы разработать индивидуальный план лечения для вашего ребенка. Регулярные обследования и корректировка лечения могут помочь улучшить качество жизни.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на реабилитацию. Физическая и речевая терапия могут значительно помочь детям с лиссенцефалией. Регулярные занятия помогут развить навыки и улучшить общее состояние здоровья вашего ребенка.
